La société de santé numérique des maladies rares, Mendelian, et Modality NHS Partnership, ont annoncé le plus grand programme de diagnostic de maladies rares au Royaume-Uni pour améliorer le diagnostic des maladies rares et permettre un accès plus rapide à de meilleurs soins.
POURQUOI EST-CE IMPORTANT
Selon une étude de la Commission européenne de 2020, 1 personne sur 17 touchée par une maladie rare au cours de sa vie et un chemin vers un diagnostic qui dure en moyenne cinq ans.
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Ce nouveau partenariat permettra une prise en charge plus précoce et plus efficace des maladies rares pour les personnes soutenues par le partenariat Modality NHS qui peuvent vivre avec une maladie rare non diagnostiquée.
À partir de janvier 2021, la technologie intégrée au NHS de Mendelian soutiendra le diagnostic de soins primaires des maladies rares, à travers le vaste réseau de médecins généralistes de Modality.
Soutenant plus de 450000 personnes à travers plus de 45 cabinets de généralistes, Modality est le plus grand super-partenariat GP du Royaume-Uni, couvrant huit régions du North Yorkshire au Mid Sussex.
Les maladies rares sont une catégorie utilisée pour décrire plus de 6 000 affections connues. Chacune de ces conditions affecte moins d’une personne sur 2000 dans le monde, ce qui signifie que le diagnostic, la prise en charge et le traitement sont largement inconnus, même dans la communauté clinique.
LE CONTEXTE PLUS GRAND
En septembre, une augmentation du financement de 50 millions de livres sterling pour l’IA a été investie pour accélérer le diagnostic des maladies et garantir des améliorations technologiques dans tout le NHS.
Plus tôt cette année, Michael Hund, PDG d’EB Research Partnership, a parlé à Healthcare IT News d’une nouvelle plate-forme pour les patients atteints de maladies rares, alimentée par AWS.
Le Dr Will Evans, responsable clinique chez Mendelian, a déclaré: «Trop de fois, j’ai entendu la même histoire de patients, de soignants et de parents – que leur cheminement vers le diagnostic était long et douloureux – mais une fois reçu, cela a ouvert de nombreuses portes qui ont conduit à une amélioration qualité de vie. Obtenir un diagnostic correct n’est pas facile et les médecins font tout ce qu’ils peuvent pour aider les patients: pour les amener sur la voie de traitement appropriée, pour soulager les symptômes et ralentir la progression de la maladie.
« Souvent, cela implique d’éliminer les affections les plus courantes, de tester des médicaments et de consulter plusieurs spécialistes liés à leurs symptômes, ce qui prend du temps. Ce que nous visons à faire chez Mendelian, c’est d’utiliser notre technologie spécialement développée qui comprend les signes et les symptômes d’un potentiel rare. maladies pour aider les cliniciens qui s’occupent de ces patients à atteindre un diagnostic correct.
Zishan Ali, responsable national de la recherche au sein du partenariat Modality NHS, a déclaré: «Modality est ravi de travailler avec Mendelian sur ce projet visant à identifier les patients atteints de maladies rares plus tôt que les normes actuelles. Nous pensons qu’à long terme, cela profitera à la fois aux patients et au NHS en veillant à ce que les patients reçoivent le bon niveau de soins plus tôt.