Selon une étude financée par la British Heart Foundation (BHF) et publiée dans The Lancet, les scientifiques ont identifié de nouveaux indices génétiques chez des personnes qui ont eu des AVC petits et souvent apparemment « silencieux », difficiles à traiter et une cause majeure de démence vasculaire. Neurologie.
Les chercheurs ont découvert des changements dans 12 régions génétiques de l’ADN de personnes qui ont eu un accident vasculaire cérébral lacunaire – un type d’AVC causé par l’affaiblissement des petits vaisseaux sanguins au plus profond du cerveau. Au fil du temps, les dommages aux vaisseaux sanguins et l’interruption subséquente de la circulation sanguine peuvent entraîner une invalidité à long terme, entraînant des difficultés de réflexion, de mémoire, de marche et finalement la démence.
Il existe peu de médicaments éprouvés pour prévenir ou traiter les accidents vasculaires cérébraux lacunaires. Les vaisseaux sanguins touchés mesurent moins d’un millimètre de large et un accident vasculaire cérébral lacunaire peut frapper à l’insu de la personne. Ce n’est généralement que lorsque quelqu’un a eu un certain nombre de ces accidents vasculaires cérébraux et commence à voir des signes de démence qu’il se rend compte que quelque chose ne va pas.
À ce jour, un seul défaut génétique a été associé aux accidents vasculaires cérébraux lacunaires. Cependant, après plus d’une décennie de recherche, le professeur Hugh Markus et son équipe de l’Université de Cambridge travaillant avec des chercheurs du monde entier croient maintenant que leur percée génétique est la clé pour trouver des traitements indispensables pour les accidents vasculaires cérébraux lacunaires et la démence vasculaire.
Les chercheurs ont scanné et comparé le code génétique de 7 338 patients ayant eu un accident vasculaire cérébral lacunaire avec 254 798 personnes qui n’en avaient pas. Les participants ont été recrutés à travers l’Europe, les États-Unis, l’Amérique du Sud et l’Australie après avoir été hospitalisés et avoir subi une IRM ou une tomodensitométrie cérébrale.
Ils ont découvert que bon nombre des 12 régions génétiques liées aux accidents vasculaires cérébraux lacunaires étaient impliquées dans le maintien de l’unité neurovasculaire – la partie du cerveau qui sépare les vaisseaux sanguins du cerveau et assure le fonctionnement normal des nerfs. On pense que ces changements génétiques rendent les petits vaisseaux sanguins plus « fuyants », provoquant l’entrée de substances toxiques dans le cerveau et signifiant que les messages circulant dans le cerveau ralentissent ou n’arrivent pas du tout.
L’équipe prévoit maintenant de tester si de nouveaux traitements peuvent corriger ces anomalies sur les cellules cérébrales en laboratoire. Ils espèrent commencer des essais cliniques humains dans les dix prochaines années.
L’étude a également mis en évidence que l’hypertension artérielle, le diabète de type 2 et des antécédents de tabagisme sont associés de manière causale à un risque accru d’accident vasculaire cérébral lacunaire, identifiant les choses que nous pouvons immédiatement combattre.
Le professeur Hugh Markus, chercheur financé par la BHF, responsable de l’étude et neurologue à l’Université de Cambridge, a déclaré:
«Ces petits accidents vasculaires cérébraux lacunaires, souvent silencieux, sont passés sous silence depuis longtemps, et nous n’avons donc pas été en mesure de traiter les patients aussi bien que nous le souhaiterions. Bien que minimes, leurs conséquences pour les patients peuvent être énormes. un quart de tous les accidents vasculaires cérébraux et c’est le type d’accident vasculaire cérébral qui est le plus susceptible d’entraîner une démence vasculaire.
« Nous prévoyons maintenant d’utiliser ce nouveau modèle génétique comme tremplin pour développer des traitements indispensables pour prévenir les accidents vasculaires cérébraux lacunaires et pour aider à conjurer la démence. »
Le Dr Matthew Traylor, premier auteur de l’étude à l’Université Queen Mary de Londres, a déclaré:
«La génétique offre l’un des rares moyens de découvrir des informations complètement nouvelles sur les causes d’une maladie comme un accident vasculaire cérébral lacunaire. Ce n’est qu’en mieux comprendre les causes de la maladie que nous pourrons développer de meilleurs traitements.
Le professeur Sir Nilesh Samani, directeur médical de la British Heart Foundation et cardiologue, a déclaré:
« Il s’agit de la recherche génétique la plus étendue à ce jour qui permet vraiment de déterminer les causes des accidents vasculaires cérébraux lacunaires. Ces découvertes constituent un bond en avant significatif et nous avons maintenant une bien meilleure compréhension de la génétique et de la biologie derrière les causes des petits vaisseaux sanguins en profondeur. le cerveau devient malade.
«Les accidents vasculaires cérébraux lacunaires touchent environ 35 000 personnes au Royaume-Uni chaque année. Cette recherche offre un réel espoir que nous pourrons mieux prévenir et traiter ce type d’accident vasculaire cérébral dévastateur à l’avenir.
Le BHF finance 24 millions de livres sterling de recherche pour mieux comprendre, prévenir, diagnostiquer et traiter les accidents vasculaires cérébraux et la démence vasculaire.